A síndrome de Sneddon é caracterizada por episódios cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular, sendo mais comum em mulheres jovens, e pode também apresentar valvulopatia, história de aborto, envolvimento renal e demência vascular. Descrevemos três mulheres jovens com esta entidade. Os pacientes apresentavam história de ataques isquêmicos cerebrais, livedo reticular e trombocitopenia. Tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio mostraram infartos e atrofia cerebral nos pacientes estudados. A autópsia revelou em um dos pacientes presença de infartos cerebrais. Anticorpos anticardiolipina foram observados em duas pacientes. Há pacientes com eventos cerebrovasculares isquêmicos e livedo reticular nos quais anticorpos antifosfolípides são detectados. Então SS pode estar associada com a síndrome antifosfolípide, porém em alguns pacientes estes anticorpos não são detectados. Nós descrevemos três novos casos de SS e discutimos os mecanismos fisiopatológicos desta síndrome.

Sneddon's syndrome (SS) is characterized by ischemic cerebrovascular episodes and livedo reticularis. It is more common in young women and can also be associated with valvulopathy, a history of spontaneous abortion, renal involvement and vascular dementia. We describe three cases of young women with this disease. The patients had repeated ischemic cerebral episodes, livedo reticularis and thrombocytopenia. CT and MRI showed strokes and cerebral atrophy. Autopsy in one of the patients revealed cerebral infarctions. Anticardiolipin antibodies were detected in two patients. Antiphospholipid antibodies may be found in some patients with ischemic cerebrovascular events and livedo reticularis. SS may thus be associated with antiphospholipid syndrome. We described three new cases of SS and discuss the pathophysiology of this disease.

Realizamos análise epidemiológica de 164 pacientes com AVC, cujo primeiro episódio ocorreu entre 15 e 49 anos de idade através de um estudo retrospectivo de pacientes ambulatoriais. O principal tipo de apresentação foi AVC isquêmico (AVCI) em 141 pacientes, ocorrendo AVC hemorrágico (AVCH) em16 casos e 7 pacientes com trombose venosa. A presença de fatores de risco aterotrombóticos foi prevalente, em 48,22% dos pacientes com AVCI sendo que a hipertensão arterial sistêmica (HAS), nos casos de AVCH, foi a etiologia mais frequente. Em 32% dos casos não se pode determinar a sua causa. Embora a população jovem possua determinantes diferentes e geralmente deva ter uma investigação etiológica mais abrangente, no grupo estudado foram prevalentes os fatores de risco conhecidos e potencialmente controláveis, sugerindo que campanhas de prevenção e detecção precoce devam ser incentivados.

We retrospectively analyzed the epidemiological features of 164 out-clinic patients with a first-onset stroke between 15 and 49 years old. Ischemic stroke occurred in 141 patients, hemorrhagic stroke in 16 patients, and venous thrombosis in 7 patients. Forty-eight percent of ischemic strokes were atherothrombotic, but no etiology was found in 32% of patients with ischemic stroke. Systemic arterial hypertension was the most frequent etiology in the hemorrhagic stroke group. The most frequent risk factors were systemic arterial hypertension, smoking, hypercholesterolemia, alcoholism and diabetes mellitus. Although stroke in young adults deserves some specific etiological investigation, we found that ordinary risk factors such as hypertension, tabacco use, hypercolesteremia and diabetes were prevalent in our population. It seems that prevention campaigns should be the target of our work.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) pode acometer qualquer órgão mas as apresentações mais frequente são manchas café com leite e neurofibromas. O envolvimento de vasos é complicação conhecida da NF1, mas a doença cerebrovascular é rara. Relatamos o caso de paciente do sexo masculino de 51 anos com história de acidente vascular cerebral há quatro meses da admissão. Ao exame físico apresentava várias manchas café com leite e neurofibromas cutâneos. O exame neurológico demonstrou acometimento facial direito, hemiplegia direita e afasia. Tomografia computadorizada de crânio mostrou áreas hipodensas nos gânglios basais e centros semi-ovais. Radiografias do crânio e coluna cervical mostraram impressão basilar. Arteriografia mostrou oclusão de ambas as artérias vertebrais, da artéria carótida interna esquerda e estenose parcial da artéria carótida interna direita. Visualizava-se grande rede de vasos colaterais (síndrome de moyamoya). Este é um caso raro de doença cerebrovascular oclusiva associada a NF1, já que a maioria dos casos descritos na literatura são em pessoas jovens e preservam a circulação cerebral posterior. A impressão basilar associada a este caso pode ser considerada apenas coincidência, mas raros casos de NF1 e impressão basilar já foram descritos.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) can virtually affect any organ, presenting most frequently with "cafe au lait" spots and neurofibromas. Vasculopathy is a known complication of NF1, but cerebrovascular disease is rare. We report the case of a 51-year-old man admitted to the hospital with a history of stroke four months before admission. On physical examination, he presented various "cafe au lait" spots and cutaneous neurofibromas. Neurologic examination demonstrated right-sided facial paralysis, right-sided hemiplegia, and aphasia. Computed tomography scan of head showed hypodense areas in the basal ganglia and centrum semiovale. Radiographs of cranium and cervical spine showed basilar impression. Angiography revealed complete occlusion of both vertebral and left internal carotid arteries, and partial stenosis of the right internal carotid artery. A large network of collateral vessels was present (moyamoya syndrome). It is an uncommon case of occlusive cerebrovascular disease associated with NF1, since most cases described in the literature are in young people, and tend to spare the posterior cerebral circulation. Basilar impression associated with this case may be considered a pure coincidence, but rare cases of basilar impression and NF1 have been described.

Relatamos o caso de um paciente com dificuldade de marcha desde o início da deambulação, com fraqueza proximal de membros, evoluindo com limitação progressiva da flexão do pescoço e tronco, compatível com a síndrome da espinha rígida. As enzimas musculares séricas estavam moderadamente elevadas e a eletromiografia revelou padrão miopático. A biópsia muscular indicou miopatia crônica e ativa. A análise do DNA por PCR não demonstrou alterações no gene da distrofina. A imunofluorescência para distrofina foi positiva em todas as fibras, apresentando interrupções na membrana plasmática, semelhante a um rosário e o teste para merosina mostrou positividade.

We describe a patient who had difficulty in walking since toddling stage and presented proximal upper and lower member weakness which have evolved to a progressive limitation of neck and trunk flexure, compatible with rigid spine syndrome. The serum muscle enzymes were somewhat elevated and the electromyography showed a myopatic change. The muscle biopsy demonstrated an active and chronic myopathy. The DNA analysis through PCR did not display any abnormality for dystrophin gene. The dystrophin by immnofluorescence was present in all fibers, but some interruptions were found in the plasma membrane giving it the appearance of a rosary. The test for merosin was normal.

O objetivo foi determinar em um grupo de pessoas de uma comunidade hospitalar a incidência de cefaléia e para esta a frequência, principais características e investigações médicas mais solicitadas. Utilizamos a combinação de questionário e entrevista. Do total de 1006 fichas aleatoriamente preenchidas, 987 pessoas responderam corretamente aos quesitos e destas 380 (38,5%) eram portadoras de cefaléia. Baseados na Classificação Internacional de Cefaléia dividimos os portadores em dois principais grupos, a migrânea e a cefaléia do tipo tensional. As demais foram agrupadas num terceiro grupo. A idade média foi 31,18 anos, com predomínio do sexo feminino em todos os tipos de cefaléia. A presença de história familiar foi positiva em 76,8% dos entrevistados. As características mais frequentes foram: localização frontal, tipo pulsátil e intensidade moderada. O principal fator desencadeante foi o estresse. A procura de acompanhamento médico deu-se em 41,3% dos portadores. Destes, aproximadamente 56% consultaram um clínico geral, 23% consultaram um neurologista e 21% procuraram outras especialidades. O RX de crânio foi o exame mais solicitado pelos generalistas e o eletrencefalograma pelos neurologistas. A tomografia computadorizada do crânio não foi solicitada com frequência

The purpose was to describe the main features of headache incidence in a hospital community, its frequency and the most requested medical investigation. Due to the stressful work environment, hospital is considered to hold a high-risk population. Interviews and questionnaires were utilized. Of a 1006 files, which were randomly filled out, 987 could be analyzed. Of all, 38,5% were from headache sufferers. By using a table of pain symptoms taken from the International Headache Society classification as a pattern, headaches were assigned as migraine, tension-type and other. The mean age was 31.18 and the frequency in females was higher than in males, at any type. Family occurrence in first-degree relatives was 76.8%. Frontal location, medium intensity and pulsation were the most described features. Stress was the most frequently mentioned trigger factor. A physician was consulted only by 41.3%. Cranium X-ray was the most frequently requested exam

Investigamos prospectivamente a incidência de neuropatia periférica em 43 pacientes através do estudo da velocidade de condução nervosa e do teste de limiar de sensibilidade vibratória (palestesiômetro) realizados antes e após o transplante de medula óssea. Nesse período as principais drogas utilizadas para o condicionamento e imunossupressão foram o bussulfan, ciclofosfamida, ciclosporina A, methotrexate e corticoesteróides. Foram estudadas as velocidades de condução nervosa nos nervos mediano motor, fibular, tibial, mediano sensitivo e sural. Obtivemos alterações estatisticamente significativas na duração do potencial composto proximal do nervo mediano motor, na amplitude distal do nervo tibial posterior e na amplitude proximal do nervo sural. As diferenças observadas não se correlacionaram com alterações clínicas, e não foram suficientes para o diagnóstico de neuropatia periférica. Acreditamos que o esquema terapêutico utilizado não provoca toxicidade neurológica periférica no período recente do transplante de medula óssea.

Forty-three patients with several hematological diseases in the early stage of bone marrow transplantation were prospectively studied. All patients underwent a complete neurological examination, vibratory sense perception test and nerve conduction study both before and after the bone marrow transplantation. The following nerves were studied: median, peroneal, posterior tibial (motor), median and sural (sensitive). Most patients were in busulphan, cyclophosphamide, cyclosporine A, methotrexate and corticosteroids. Although the results showed statistical differences in the nerve conduction study, all of these differences were not sufficient to induce or diagnose peripheral nerve injury. Therefore, it was concluded that drugs used in the bone marrow transplantation do not induce peripheral neuropathy.